【科普】我不是懒人——脊髓性肌萎缩症

我从来没有见过你，但我是听过你的传奇。

你的故事是这样的：

我还听说过你的这个故事：

甚至在你驾鹤西游多年之后，

你的墓碑上是这样写的：

但是，假如给我一台时光穿梭机，让我穿越到到你的时代。

我会告诉所有的人们：你不是懒死的！重要的话说三遍：你不是懒死的！你不是懒死的！－－嘿嘿嘿！少说了一遍，我是真的懒。

今天就让我带你认识一下困扰你的疾病－－脊髓性肌萎缩症（Spinalmuscular atrophy，SMA）。

SMA是最常见的遗传性肌肉疾病之一，大约每一万名婴儿中就有一名婴儿患有该病，该病主要发病于婴儿期，不过从出生到成人的各个年龄段都有可能发病。现在人们根据发病的年龄和病程的进展情况对SMA进行了分类：1、2、3、4型，对应的是分别婴儿型、中间型、青少年型和成年型。

在你的年代，是没有什么药物能够治疗SMA这个病的。如果你得的SMA是1型，你会在半岁内发病，活不过2岁；如果你得的SMA是2型，你会在1岁半内发病，终生不会站、不会走，你会在人生最美的花季之前离开；如果你得的SMA是3型，那么在你父母眼里，一岁半之前是看不出你有什么不同，随着年纪越大，你的运动能力越来越差，最终脚不能行走、手不能持物，若得到善待、或许你也能善终。

如果你得的是前三种SMA中的一种，因为你从小发病所以不会有人说你是懒死的，他们顶多说你娘胎里不足。但是你得的SMA是4型的，我不知道是应该恭喜你，还是应该安慰你。

4型SMA是脊髓性肌萎缩症里边最轻微的一种，当你得病的时候已经成家立业，之前你都是一个健康的好少年。没有人知道你的肌肉开始萎缩，而且一天天加重，你的力量一天天流失，慢慢地你发现你丢失不只是劳动的能力、甚至吞咽食物、咳嗽都感觉费力、再后来喘气也感觉到困难。周围的人都议论你说你懒，随了你祖上的某位先人。

如果能穿越到过去，我会告诉你，随着医学的发展，现代人发现你的病是一种常染色体隐性（AR）遗传病，它是由于脊髓前角运动神经元变性而导致患者呈现基本对称的、进行性的肌萎缩、肌乏力。隐性遗传病，通俗的说就是隔代发病。运动神经元和肌肉的关系，好比军官和士兵的关系，神经元变性就好比军官病了，失去了军官的指挥，这些肌肉士兵就会软绵绵的没有了力量。

早诊、早治、早康复是提高SMA患者生活质量的三大关键要素。如果真的有时光穿梭机，我愿意让你搭个顺风车，来到现代，你也可以带着你的妻子、儿女一起来。来医院医学遗传科找医生进行遗传咨询和诊断，为我们为您进行基因检测。