肿瘤会遗传吗?
肿瘤的发生是由环境因素和遗传基础共同决定的一个缓慢过程。近十年来,恶性肿瘤发病率保持每年3.9%增幅,死亡率每年2.5%的增幅。健康中国2030—肿瘤防治行动倡导积极预防癌症,推进早筛查、早诊断、早治疗,降低癌症发病率和死亡率。
一、哪些肿瘤与遗传密切相关?
遗传性肿瘤是一类由特定致病基因突变导致并具有家族聚集性的肿瘤,如原癌基因、抑癌基因发生变异,约占5~10%,散发性肿瘤约占90%。常见的遗传性肿瘤有多发性内分泌瘤、神经纤维瘤、视网膜母细胞瘤、家族性结肠息肉、卵巢癌、乳腺癌等(见图1)。
图1 各类肿瘤中遗传性肿瘤的占比
二、遗传性肿瘤有哪些特点?
1. 家族聚集性:
2. 早发:发病年龄较早
3. 多原发病灶:
4. 多为常染色体显性遗传:少部分为常染色体隐性遗传
三、如何预防遗传性肿瘤?
肿瘤遗传易感基因可决定肿瘤的发病风险,通过检测相关基因可判断致病基因携带情况,从而评估和预测遗传性肿瘤风险,提前进行干预。《中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识(2021版)》针对七类家族遗传性肿瘤(乳腺癌、卵巢癌、胃癌、结直肠癌、甲状腺癌、肾癌和前列腺癌)提供了详细的遗传咨询、风险评估、预防干预及临床治疗等。例如,乳腺癌研究发现:携带 BRCA1和BRCA2 突变的中国女性年龄70岁累积乳腺癌发病风险分别为37.9%和36.5%,是正常人群发病风险(3.6%)的10倍左右。专家组建议BRCA1/2基因突变采用BRCA1/2 或包含BRCA1/2基因panel的二代测序方法检测,进而评估乳腺癌患病风险。如您身边有肿瘤家族史或其他高危人群可来医学遗传科“问问”进行了解、咨询。
供稿|医学遗传科 李雨雨
校稿丨健康教育科
审核|宣传科