【科普】罕见病患者的父母可以再生育吗？——医学遗传科为您答疑

为什么一名新生儿出生时状况良好，却在接种疫苗后的第二天猝死呢？带着疑惑，淄博市妇幼保健院医学遗传科找到这名新生儿出生后采集的足底血样本，使用高效液相—串联质谱法对血样进行检测，发现该新生儿的串联质谱筛查结果C8、C6、C10、C8/C3、C8/C10存在异常（较正常值高十几倍甚至几十倍），高度怀疑该患儿患有中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（以下简称MCADD）。

为了查明真相，我们对该患儿血样进一步进行基因检测，发现MCADD致病基因ACADM存在复合杂合突变，且父母各携带一个突变基因，传给了宝宝。最终结合生化代谢和基因检测结果将患儿明确诊断为MCADD。

中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（MCADD）是线粒体脂肪酸氧化缺陷的常见类型，是潜在的致死性疾病，也是一种可防可治的罕见病，淄博市已于2013年11月将该病纳入新生儿疾病筛查项目。MCADD属于常染色体隐性遗传病，由于中链酰基辅酶A脱氢酶活性降低、合成减少或完全缺乏，中链脂肪酸β氧化受阻，导致线粒体能量合成不足和毒性代谢中间产物蓄积，进而引发多脏器损害。MCADD患者大多在出生后3个月至3岁之间发病，少部分在新生儿期或成人期发病，也有患者无症状，临床表现个体差异大，从无症状到猝死，轻重缓急不同。在亚洲患病率较低，中国串联质谱筛查780万例新生儿患病率约0.66/100 000。

2020年11月，该患儿母亲第二次妊娠前来我们遗传咨询门诊进行咨询，由于孕妇及丈夫都是MCADD携带者，我们建议进行产前诊断来检测胎儿是否同时遗传了父母的突变基因。孕妇进行了羊水穿刺，基因检测结果提示胎儿只是遗传了父亲的突变基因，于是该孕妇继续妊娠，胎儿出生后新生儿疾病筛查各项结果均为正常。2022年5月，这位母亲第三次妊娠前来进行遗传咨询，我们给予相同的建议，孕妇将在孕18周时抽取羊水进行产前诊断。

遗传咨询门诊的医生联合遗传学和临床医学的基本原理和技术，为孕妇及家属详细讲解了MCADD的发病原因、遗传方式、诊断、转归、治疗、再发风险、后代预防等问题，我们通过出生缺陷三级防控的检测手段，为这位母亲的再生育提供了干预指导的科学依据，做到了全生命周期的精准医学服务。随着国家对罕见病诊疗的重视，淄博市妇幼保健院分子诊断技术平台的建设也日趋完善，为加强罕见疾病的临床咨询和多学科联合诊断，给患者搭建起高效、快捷的诊疗通道，医学遗传科增设罕见病咨询门诊，已于2022年6月8日正式开诊。

淄博市妇幼保健院医学遗传科由遗传咨询门诊、罕见病咨询门诊及遗传实验室组成。遗传实验室成立于1982年，1983年正式开展工作。经过多年发展，已成为集合生化免疫、细胞遗传与分子遗传的功能实验室，全面覆盖基因组学、蛋白组学和代谢组学。医学遗传科通过门诊和实验室紧密结合，以服务患者与临床科室为核心，大力发展精准的防、筛、诊、治技术，承担着淄博市出生缺陷综合防治中心三级防控的实验检测以及疑难性、严重性遗传病的诊断与咨询工作，每年遗传病筛查让300余例患有先天性疾病的胎儿避免出生或者新生儿避免残疾，减轻社会负担约3个亿，显著提升了淄博市出生人口素质。