【科普】聊一聊先天性甲状腺功能减低症

先天性甲状腺功能减低症（CH），俗称“呆小症”，是由于出生时下丘脑-垂体-甲状腺轴功能障碍，导致甲状腺激素（TH）分泌不足，继而出现轻至重度TH缺乏。CH可能由甲状腺、下丘脑和垂体发育或功能异常引起，也可能是TH作用受损所致。原发性CH发病率为1/3 000~1/2 000，中枢性CH发病率为1/16 000。

甲状腺是人体最大的内分泌腺，主要作用是分泌甲状腺激素，在人体具有重要的生理功能：促进生长发育、促进代谢、维持神经系统的兴奋性等。若因各种因素导致甲状腺激素分泌不足，可导致生长发育、智力落后及特殊面容。

先天性甲状腺功能减低症，是引起儿童智力发育及体格发育落后的常见小儿内分泌疾病之一，是可预防、可治疗的疾病。那么什么原因导致甲低？甲低有什么表现？怎么诊断、治疗？

根据病因、疾病转归分为原发性、继发性、周围性、暂时性甲状腺功能减低症。那么它是如何发生的呢？常见原因有以下几点：

1.原发性：甲状腺发育不全或不发育是最常见的原因，如甲状腺缺如、异位、发育不良，导致甲状腺只有部分或完全丧失了内分泌功能。

2.继发性：即中枢性甲减，多见于垂体功能低下、下丘脑或垂体发育缺陷，促甲状腺激素（TSH）分泌缺陷。

3.外周性：甲状腺受体β突变或信号传递通路缺陷引起甲状腺激素抵抗，基因突变导致甲状腺激素转运缺陷。

4.暂时性：母亲服用抗甲状腺药物、孕母或新生儿缺碘或碘过量、母亲抗甲状腺抗体（如促甲状腺素受体阻断抗体TRBAb 半衰期为6.5天 ）通过胎盘进入胎儿引起胎儿暂时性甲低。各种原因导致的暂时性甲减在临床上约占40%。

出生前：胎动少、巨大儿、过期产。

新生儿期：四肢短小、水肿、黄疸 、便秘、少动、腹胀、吸吮差等。

婴幼儿-儿童期：特殊面容、智力落后、矮小 、消化功能障碍、心血管功能障碍。

新生儿生后会进行足底血的筛查，包含促甲状腺素（TSH）的筛查，对于复筛指标仍高的应进行静脉血甲状腺功能（包括FT3、FT4、TSH等）及自身抗体检测，完善甲状腺B超了解甲状腺大小、形态、血流信号等情况，如果检测甲状腺功能FT4低、TSH明显升高，即可诊断。

一旦诊断，需药物替代治疗，口服左甲状腺素钠片，并定期复查甲功，根据FT4、TSH指标变化随时调整用药，不可私自停药。如果在生后1个月内得到及时的智力，小儿的生长发育及智力与正常儿童无明显差异，如果治疗较晚，虽然临床症状可以得到缓解，但对于已经造成的智力损害不能逆转。