【科普】罕见病科普系列——努南综合征

努南综合征（Noonan syndrome）是一种可由不同的基因突变所致的具有相似临床表现的常染色体显性遗传病。典型临床表现包括特征性面容、矮小、先天性心脏病和骨骼异常等。目前已知的致病基因包括 PTPN11、SOS1、RAF1、RIT1、KRAS、NRAS、BRAF 和 MAP2K1。

1.典型面容 所有年龄患者均有上睑下垂，眼距宽，内眦赘皮，双眼外角下斜；双耳位低，后旋，耳廓厚。儿童患者还可有前额饱满，后发际低，鼻短，鼻梁低，鼻尖饱满；唇厚，鼻唇沟深而宽直达上唇等。2.矮小，出生时正常，1 岁后渐出现矮小。骨龄常落后，部分成年身高可达正常下限水平。3.心血管，80％左右患者有先心病，肺动脉瓣狭窄最常见。4.精神运动发育落后 5.其他，颈蹼、胸廓异常、乳距宽、凝血功能异常和淋巴管发育不良。另外，有些患儿在宫内会有所表现，母亲孕期羊水过多，NT增厚，胎头相对较大，心脏和肾脏异常等。

努南综合征的诊断主要依靠典型的面容、先天性心脏病及基因检测。该病没有根治方法，建议定期随诊和对症治疗。努南综合征为常染色体显性遗传病，患者父/母如是患者，再 次生育再发风险为 50％；患者父/母如不是患者，再次生育再发风险＜1％，但再次怀孕后仍需进行产前诊断，以排除生殖腺嵌合情况。应对所有患者及其家庭成员提供必要的遗传咨询，对高风险胎儿进行产前诊断。

淄博市妇幼保健院医学遗传科由遗传咨询门诊、罕见病咨询门诊及遗传实验室组成。医学遗传科通过咨询服务打造“问问”遗传品牌，让患者可以线下、互联网医院、微信、电话等途径进行咨询，制定相应的诊疗方案，与各临床科室一起为严重性、疑难性遗传性疾病提供精准医疗服务。罕见病咨询门诊时间为每周一至周五，地址：淄博市妇幼保健院（新院区）7号楼4楼医学遗传科