动画片《大头儿子与小头爸爸》众所周知,大头儿子聪明可爱,小头爸爸机智细心,由此可知人聪不聪明与头的大小并无直接关系,头大不一定聪明,头小也不一定笨。今天,我们来了解一下临床常见的体征----小头畸形。
什么是小头畸形呢?
小头畸形是以脑体积减小为特征的临床征象,头围小于同性别、同年龄儿正常头围,可能是一种正常变异,也可能是神经系统发育畸形,其主要特征为头围减小。小头畸形既可以单独存在,也可以与许多遗传性综合征联合出现,其临床表现差异较大,可无明显大脑功能受损表现,也可出现包括认知、运动、情感等多种脑功能障碍表现。对于小头畸形的诊断目前并不统一,临床上将头围<同性别、同年龄组正常均值2SD以上,或<第3个百分位者诊断为小头畸形。也有研究认为头围<均值3SD甚至4SD以上方可诊断小头畸形。需连续测量头围,观察头围生长趋势更有指导意义。
小头畸形的原因有哪些呢?
导致小头畸形的病因很多,(1)遗传因素:单基因遗传病、染色体异常(21-三体、18-三体、Wolf-Hirschhorn 综合征、Williams 综 合征、Miller-Dieker综合征等);(2)感染:先天性巨细胞病毒感染、弓形虫感染、单纯疱疹病毒感染、塞卡病毒感染等;(3)围生期窒息;(4)接触有毒物质;(5)代谢紊乱等。
小头畸形如何识别呢?
通过准确测量头围,小头畸形的临床诊断并不困难,但由于小头畸形患儿的临床表现具有显著异质性,全面的临床诊断还依赖于详细的病史及全面的体格检查。包括母亲孕产史(尤其是孕期感染史、用药史及出生史),新生儿期病史,生长发育史,家族史(包括父母头围)等;体格检查时 需注意有无其他畸形及身高、体重、面容、眼、耳、神经系统等方面的检查等。如果在宝宝生长过程中,宝宝仅表现头围小,面容无异常,智力运动均正常,可不必过于担心;对于表现头围小,伴有面容异常、智力运动发育落后,需及时到医院进一步检查,查找病因,及早的诊断治疗。
如何测量头围:用软尺测量,经眉间绕一侧眉弓上缘,软尺紧贴头皮经枕骨粗隆最高处(后脑勺最突出部位)绕头一周,测的数据即头围。
供稿|新生儿遗传代谢病门诊 董丽萍
校稿丨健康教育科 王少坤
审核|宣传科
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