一、筛查病种
1、重症联合免疫缺陷病（SCID），
2、腺苷脱氨酶缺乏型重症联合免疫缺陷病（ADA-SCID），
3、X连锁无丙种球蛋白血症（XLA）
二、疾病介绍
1、重症联合免疫缺陷病（SCID）
疾病小贴士：重症联合免疫缺陷病(SCID) 是由一系列基因突变(涉及20多种基因) 引起的免疫缺陷病，为X-连锁/常染色体隐性遗传病。患儿存在T和B淋巴细胞功能缺陷、T淋巴细胞计数显著偏低，伴或不伴B淋巴细胞计数偏低、NK细胞功能缺陷或数量偏低。
临床表现：严重的细菌、病毒和真菌感染。患儿出生时无明显异常，随着母体抗体作用减弱或消失，常在3-6个月发病，出现反复致死性感染、生长发育缓慢等症状，如未及时接受治疗，大多会在2岁以内死于感染。死亡率100%。
治疗方法：通常采用造血干细胞移植（HSCT）或骨髓移植。
2、腺苷脱氨酶缺乏型重症联合免疫缺陷病（ADA-SCID）
疾病小贴士：ADA-SCID是腺苷脱氨酶缺乏导致嘌呤代谢异常，有毒产物腺苷和脱氧腺苷蓄积影响淋巴细胞功能，体内有毒物质不断蓄积，可导致DNA合成和修复受到抑制以及胸腺细胞发育显著异常。
临床表现：通常出现在出生后的最初数月，患儿往往表现为严重的淋巴细胞减少、免疫功能受损和发育不良，在不接受及时治疗的情况下会因严重感染造成夭折。死亡率100%。
治疗方法：临床指南建议患儿首先进行酶替代治疗，由于长期酶替代治疗不能实现完全免疫重建，造血干细胞移植（HSCT）是目前具有根治作用的疗法。
3、X连锁无丙种球蛋白血症（XLA）
疾病小贴士：XLA是一种遗传性免疫缺陷性疾病，其外周血缺乏成熟的B淋巴细胞和浆细胞，各种免疫球蛋白水平低下。XLA与编码前B细胞胞浆内酪氨酸激酶(preB-cell cytoplasmic tyrosine kinase，btk )基因突变有关，病变基因定位于X染色体 q21.3- q22。基因突变可致B细胞发育的信号传导受到障碍，使B细胞分化受阻，导致成熟B淋巴细胞大量减少。
临床表现：男性发病，女性为携带者。患儿常在4-12个月(母亲通过胎盘提供的免疫球蛋白已经耗尽)出现感染症状，严重的细菌感染可损伤神经细胞，诱发肿瘤、听力受损等不可逆的器官功能损害，甚至危及生命。
XLA患者经常会表现出：①细菌感染：急性和慢性鼻窦炎，中耳炎，支气管炎和肺炎等；②病毒感染：脊髓灰质炎病毒，柯萨奇病毒等；③原生动物肠道寄生虫感染：如蓝氏贾第鞭毛虫，通常在肠道中与lgA结合。
治疗方法：免疫球蛋白替代疗法可控制大多数 X连锁无丙种球蛋白血症患儿的感染症状，全身状况可迅速改善。
三、如何进行筛查
采集新生儿足跟血，与新生儿疾病筛查项目共用一张采血卡，无需另外采血。
四、报告周期及结果查询方式
报告周期为四周；结果可通过手机微信进入“出生健康管理”小程序，通过“我的”-“我的报告”进行查询。
五、初次筛查结果为阳性是否代表孩子一定有问题
若初次筛查结果为阳性，医学遗传科会免费进行二次复核；第二次复核阳性的患者，将免费进行全外显子测序（明确基因突变类型，提供遗传咨询），通过明确诊断来确定是否患有疾病。
六、惠民政策
对于重症联合免疫缺陷病（SCID）的移植治疗，除医保报销外，所有筛查人群提供不高于30万元的医疗救助金。