【科普】罕见病科普系列一：小胖威利综合征
你有没有听说，世界上有这么一群食欲旺盛、即使吃了很多东西也没有吃饱感觉的孩子，他们长期被饥饿折磨，而且有点呆呆的。他们就是吃不饱的“小胖威利”。
普拉德-威利综合征 (Prader-Willi syndrome，PWS)又称低肌张力-低智力-性腺发育低下-肥胖综合征，该病的发病率大约在1/10,000到1/30,000之间。患儿在新生儿期喂养困难、生长缓慢，一般自2岁开始无节制饮食，因此导致体重持续增加及严重肥胖。特征性面容包括杏仁眼、小嘴、上唇薄、嘴角向下、 小手小脚、 身材矮小、皮肤白皙、肌张力低、生殖器发育不良（如隐睾、阴囊发育不全或阴蒂发育不全）、轻度到中度智障、行为异常等。
PWS综合征是一种基因组印记遗传病，病因主要包括父源性15号染色体 (15q11-q13) 杂合性缺失 ，约占70~75%；两条15号染色体(15q11-q13)都来自母亲 (母源性单亲二倍体)，约占20~25%；印记中心基因突变，约占2~5%。相应的遗传学检测方式包括基因芯片、甲基化检测及基因测序。PWS的确诊主要依靠典型的临床表型及遗传学检测。
PWS综合征患儿终生的治疗需要多学科合作，早期主要涉及饮食控制和生长激素的应用。食欲异常一般认为是下视丘的功能异常所导致，所以饮食习惯难以控制，需要不断的强制控制其饮食。家长需要给患儿养成规律的饮食习惯与饮食周期；建议每天进行规律的运动 (约30分钟)。目前研究表明，生长激素治疗可使PWS患者有多方面的获益，如身高、瘦体重等，此外还包括PWS患者的运动、行为、认知发育等方面的改善。具体应用需要经医生评估。另外就是对症治疗，脊柱侧弯、性腺发育不良、其他内分泌异常等等。
罕见病咨询门诊的优生优育指导：PWS综合征大部分为患儿新发突变，其父母生育患儿再发风险不高，但下次生育时需要羊水穿刺进行产前诊断，以排除生殖腺嵌合。
淄博市妇幼保健院医学遗传科由遗传咨询门诊、罕见病咨询门诊及遗传实验室组成。医学遗传科通过咨询服务打造“问问”遗传品牌，让患者可以线下、互联网医院、微信、电话等途径进行咨询，制定相应的诊疗方案，与各临床科室一起为严重性、疑难性遗传性疾病提供精准医疗服务。罕见病咨询门诊时间为每周一至周五，地址：淄博市妇幼保健院（新院区）7号楼4楼医学遗传科，联系电话：0533-2951115。
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供稿|医学遗传科 刘娜
校稿丨健康教育科 王少坤
审核|宣传科