唐氏筛查是孕期具有特殊意义的一项检测方法，是根据孕妇血清中甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(u-E3)、绒毛膜促性腺激素（HCG）的浓度，结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患唐氏综合征的风险率。如果血清学筛查高风险，提示胎儿相应染色体异常的风险增加，并不表示胎儿一定异常，建议羊水穿刺进一步明确诊断。胎儿染色体异常是随机发生的，每次怀孕都有这种可能性。经讲解孕妇了解的唐筛的意义及产前诊断的必要性，同意进一步行羊水穿刺。3周后结果出来了，宝宝不是唐氏综合征，但意外的是宝宝患了另外一种染色体疾病——猫叫综合征，染色体核型为46,Xn,del(5)(p13)。
猫叫综合征，是最常见的染色体缺失综合征之一，患儿哭声高调尖锐，似猫叫，因而得名，是由于5号染色体短臂末端缺失所致，标记为5p-，因此又称5p-综合征。本病临床特征为智力障碍和生长发育迟缓、小头、低出生体重和婴儿期肌张力低下，特殊面容表现为宽眼距、低耳位、小下颌和圆脸。向孕妇及其丈夫讲明预后不佳，夫妇双方要求放弃胎儿，终止妊娠。
很多人认为唐氏筛查的准确性较低，不愿做唐筛，其实唐筛报告还蕴含更深层的含义。多项研究表明唐筛除可筛查胎儿染色体及解剖结构异常，还可用于不良妊娠结局的指导。唐筛高风险如果目标染色体正常的情况下，其他染色体异常的风险亦增加，所以，唐筛高风险的孕妇建议行羊水穿刺检查。很多妇因担心羊水穿刺的风险而选择无创DNA（羊水穿刺的流产率在2-3‰以下，还是很安全的），如果高女士没有进行羊水穿刺，可能会出现漏诊的情况，出生后则悔之晚矣！
因此，建议血清学筛查异常的孕妇及时到产前诊断中心进行咨询，听从医生建议，进行相应的进一步检查，从而避免出生缺陷儿的出生。