【科普】国际肝豆日，让我们一起关注”铜娃娃”

肝豆状核变性又称Wilson病，是一种可治疗的铜代谢障碍性疾病，属于常染色体隐性遗传。是由于铜转运P型ATP酶B（ATP7B）基因突变导致铜在肝细胞内转运及胆汁排泄障碍，过量的铜沉积在肝、脑、肾、角膜等组织中，引起一系列临床表现。本病可发生于任何年龄，主要多见于儿童、青少年，对于这样的宝宝我们又称为“铜娃娃”。

肝豆状核变性临床表现多样，主要表现为肝脏、神经系统受累。

（1）肝脏表现：肝脏损害为最早出现的表现，主要为肝功转氨酶增高，可在正常体检时发现。部分患者会因急慢性肝炎、肝硬化等首次就诊发现。

（2）神经精神表现：研究统计发现近1/2患儿以神经精神症状而就诊，如行为改变、学习成绩下降、手眼协调能力降低、四肢僵硬、动作缓慢等。

（3）眼睛病变：铜沉积于角膜边缘区域出现棕黄色或绿色改变，形成角膜K-F环，对于Wilson病的诊断有高度特异性。

（4）其他系统：本病也可累及骨关节、肾脏、血液、内分泌、生殖系统等，如出现蛋白尿、肾功能不全、骨质减少、贫血、生长发育缓慢、反复流产等。

对于儿童来说，早期临床症状不典型。所以，发现任何不明原因的肝脏损害、神经精神症状、骨关节及肾脏损害等，都应考虑到Wilson病。进一步检查血清铜、血清铜蓝蛋白、24小时尿酮、眼科查角膜K-F环、基因检测等。

Wilson病时一种可以用药物治疗的遗传代谢病，治疗预后取决于治疗的早晚，一旦确诊应立即开始治疗。治疗药物包括：（1）青霉胺首选药物，青霉胺是一种铜螯合剂，增加铜在体内的排泄.（2）锌剂：减少铜在肠道的吸收，主要用于维持治疗和无症状患儿的治疗。对于急性肝衰竭或药物治疗效果不理想的可进行肝移植。日常注意避免食用含铜量高的食物，如贝类、坚果、巧克力等。

肝豆状核变性是一种可治疗的疾病，如出现上述症状要及时就医诊断，一经确诊要立即开始治疗，早期治疗可减少肝脏及神经系统损害，宝宝可同正常孩子一样学习、玩耍、生活。