【科普】了解出生缺陷——“先天性巨膀胱”

某日，一位24岁年轻的孕妇，停经12周彩超提示胎儿先天性巨膀胱，本来的“小欢喜”却成了担忧。停经14周再次彩超复查提示膀胱增大较前显著，上下径达19mm。孕妇经过遗传咨询得知胎儿发病较早，病情较重，预后较差，最终决定放弃胎儿行引产术。

胎儿膀胱大也有问题吗？膀胱多大才算“巨膀胱”呢？什么原因会导致巨膀胱……带着孕妇以及家属的疑问，科普一下“先天性巨膀胱”

巨膀胱指异常增大的膀胱，早孕期胎儿正中矢状面上测量膀胱上下径等于或大于7mm即可诊断。文献报道孕早期巨膀胱的发生率约0.06%，男孩多见。

1、巨膀胱常见原因是膀胱出口梗阻，如后尿道瓣膜、尿道狭窄、尿道闭锁；

2、孕早期巨膀胱与染色体异常相关，主要是13三体综合征和18三体综合征；

3、巨膀胱也可以是某些遗传综合征的表现形式之一，如肛门直肠畸形、Prune-Belly综合征、尾退化综合征、巨膀胱-小结肠-肠蠕动不良综合征（MMHIS）等。

1、早孕期：胎儿正中矢状切面上测量膀胱上下径≥7mm；

2、中晚孕期：膀胱增大且不排空持续时间超过40-45min。

巨膀胱的诊断并不困难，常表现为下腹部巨大囊性包块，应注意与卵巢囊肿、肠重复囊肿、肠管扩张、囊性畸胎瘤、尿直肠隔畸形等鉴别。

1、合并染色体异常或结构畸形，预后较差；

2、早孕期膀胱上下径小于15mm且不伴有相关染色体异常时，有些巨膀胱可以自行恢复；

3、膀胱上下径大于15mm且染色体正常的胎儿中，巨膀胱多发展成为梗阻性尿路疾病，如出现肾盂积水、肾脏发育不良及严重羊水过少，预后较差；

4、早期妊娠出现的持续性巨膀胱，预后较差。妊娠中晚期孤立性巨膀胱预后与性别比例和宫内治疗与否无关，大多数巨膀胱预后良好；

5、巨膀胱合并膀胱壁增厚，主要见于男性胎儿部分性后尿道瓣膜，膀胱壁越厚，膀胱功能越差，可伴有或不伴有肾功能损害。

温馨提示：一旦孕期彩超提示胎儿巨膀胱，孕妇们一定尽快到具有资质的产前诊断机构进行专业评估、产前诊断及相关专科的咨询，从而使孕妇更加全面的掌握胎儿的病情及下一步的处理方案，避免过度诊疗及不良妊娠结局的发生。

供稿| 产前诊断中心 郭晶

校稿丨健康教育科