【科普】胎儿颈部淋巴水囊瘤的“去OR留？”

孕妇李女士，36岁，高龄初产，停经12周彩超提示胎儿NT增厚伴有颈部淋巴水囊瘤。身为高龄且多年不孕的李女士及其家人本就对来之不易的“宝贝”期待甚高，这个“淋巴水囊瘤”如晴天霹雳，给李女士和家人带来了极大的困扰与纠结，胎儿颈部淋巴水囊瘤是“肿瘤”吗？胎儿健康吗？胎儿还能要吗？作为高龄孕妇再次妊娠的几率有多大……

颈部淋巴水囊瘤是胎儿颈部最常见的异常表现，是指由于颈部的淋巴液回流受阻不能回流，在局部积聚、扩张，形成囊肿，同时还可伴有躯体的淋巴液潴留。囊肿往往在颈部的两侧，之间有较厚的隔膜。

导致颈部淋巴水囊瘤的原因有多种，分隔囊性淋巴水囊瘤常合并染色体畸形、心血管畸形及胎儿水肿。最常见的染色体畸形为特纳综合征（45，X）（占75%），其次为18三体（占5%）及21三体（占5%），其余15%的囊性淋巴水囊瘤胎儿染色体正常。伴发的心血管畸形主要为主动脉弓缩窄（见于40%以上的特纳综合征胎儿）。

（1）分隔囊性淋巴水囊瘤伴有胎儿水肿者，预后极差，总的病死率高达80%-90%；

（2）单纯囊性淋巴水囊瘤不伴其他异常，且染色体核型正常者，预后较好，可在新生儿期手术切除而治愈；

（3）如果囊性淋巴水囊瘤发生时间较晚，在孕晚期才表现出来，则预后较好；

（4）位于颈部前方的囊性淋巴管瘤，可压迫呼吸道，在新生儿期可导致呼吸困难；

（5）伴发染色体畸形、心血管畸形及其他畸形者，预后差。

辗转几个医院的李女士及家人带着各种担忧来到了市妇幼保健院产前诊断中心，给予专业的遗传咨询，并于孕18周进行了羊水穿刺，羊水穿刺结果正常，后续胎儿四维彩超及胎儿心脏彩超均未见明显异常。颈部水囊瘤于32周完全消失，现新生儿已健康出生。