【科普】第12个世界唐氏综合征日——唐氏综合征，离你有多远？

提起“唐氏综合征”，很多人并不陌生，因其可导致智力低下及痴呆面容被人们所重视。“唐氏综合征”又称为“21-三体综合征”、“先天愚型”，是最常见的染色体疾病。2011年12月，联合国大会将3月21日定为世界唐氏综合征日，2012年始每年为此举办活动，以便提高公众对唐氏综合征的认识。今年是第12个世界唐氏综合征日，主题是：“与我们在一起，而不是为了我们”。

正常人体内细胞有23对染色体，唐氏综合征是21号染色体多一条所致，发病率1/700-800，高龄会加剧患病风险，原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的増加。但是，另一方面，大约80%的唐氏综合征发生在35岁以下孕妇，这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系。

唐氏儿有哪些特征？一般表现为智力落后、生长发育迟缓，特殊面容，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多，通贯掌，常合并先天性心脏病等其它畸形，免疫力低下，白血病发病率高。但以上特征并非全部出现在患者身上，根据个人差异，也有身体特征上不明显的例子。一旦患病，无有效治疗方法，关键在于预防。

产前筛查与产前诊断是预防唐氏综合征的有效方法，唐氏筛查是目前应用广泛的血清学筛查，适用于35岁以下单胎孕妇；无创DNA检测属于精确筛查，适用于唐筛临界风险或有产前诊断禁忌症者；羊水穿刺适用于唐筛高风险、无创DNA高风险、高龄、超声异常等。

很多人会说，我们家里没有遗传病史，唐氏综合征离我很远，不会发生在我身上。其实不然，唐氏综合征是一种偶发性疾病，每个孕妇都有可能生出“唐氏儿”，给社会和家庭造成沉重的经济、精神负担，所以呼吁全社会关注唐氏综合征，做好产前筛查和产前诊断，最大限度预防出生缺陷。

淄博市妇幼保健院产前诊断中心是淄博市唯一一家有资质的产前诊断机构，长期从事遗传咨询与产前诊断工作，2022年羊水穿刺1300余例，确诊唐氏综合征36例，其他染色体异常70余例，有效地防止了出生缺陷儿出生。