【科普】世界地贫日：认识α-地中海贫血与β-地中海贫血

α-地中海贫血又称α-珠蛋白生成障碍性贫血，主要为α珠蛋白基因缺失所致，少数可由α珠蛋白基因发生点突变或数个碱基缺失引起，是地中海贫血最常见的类型。

β-地中海贫血又称为β-珠蛋白生成障碍性贫血，是由于β珠蛋白肽链合成障碍而引起的遗传性溶血性疾病。

α珠蛋白生成障碍性贫血根据α基因缺失的数目和临床表现可分为静止型（1个α基因异常）、标准型（2个α基因异常）、血红蛋白H病（3个α基因异常）以及重型（4个α基因异常）。

β珠蛋白生成障碍性贫血可分为静止型、轻型、中间型、重型（cooley贫血）以及β珠蛋白生成障碍性贫血复合β珠蛋白链结构异常。

α-地中海贫血：正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基因，若继承了一个或一个以上有缺陷的α珠蛋白基因，则可致α珠蛋白链合成受到部分或完全抑制，引起α珠蛋白生成障碍性贫血，其临床表现的严重程度取决于有缺陷α基因的数目。

β-地中海贫血：多数为β珠蛋白基因发生单个碱基改变、小缺失等突变引起。正常人自父母双方各继承一个正常β珠蛋白基因，若继承了异常基因，出现β珠蛋白链合成受抑，则可导致本病。一般单个基因受累时，病情较轻，如双基因均受累，则可表现为中或重度贫血。

α-地中海贫血：

静止型：为基因携带者，是α珠蛋白生成障碍性贫血中常见的类型。一般无临床表现，亦无贫血，因此在临床上常被忽略。

标准型α珠蛋白生成障碍性贫血性状：无明显临床表现，多在家系调查时被发现。

血红蛋白H病（中间型）：临床表现为轻至中度贫血。患儿出生时情况良好，生长发育正常，但生后1年可逐渐出现贫血、疲乏无力、肝脾大、轻度黄疸等表现。约1/3患者还可出现骨骼改变。妊娠、感染和服用氧化性药物、抗疟药物等可诱发急性溶血而加重贫血。

重型α珠蛋白生成障碍性贫血：又称Hb Bart胎儿水肿综合征。胎儿多在妊娠30~40周时宫内死亡；若成功娩出，婴儿常表现为发育不良、明显苍白、全身水肿伴腹水，严重心肺窘迫、肝脾显著肿大，且多在出生后数小时内因严重缺氧而死亡。

β-地中海贫血：

静止型：为基因携带者。此类通常无临床症状，仅检查有红细胞平均指数降低。

轻型：患者无明显临床表现或有轻度贫血、黄疸及肝脾肿大，通常在家系研究或其他检查时被发现。

中间型：多于幼童期出现症状，可有中度贫血，脾大表现。少数有轻度骨骼改变，性发育延迟。

重型：又称cooley贫血，本型患者以明显贫血并依赖输血为特点，若不输血及时纠正严重贫血。患儿出生时无症状，至3~12个月开始发病，呈慢性进行性贫血，表现为面色苍白，肝脾肿大，发育不良，智力迟钝，性发育障碍，轻度黄疸，且症状随年龄增长而日益明显。若长期存在中度或以上贫血，还可导致骨骼变大、髓腔增宽，1岁后出现地中海贫血特殊面容，表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁凹陷，眼距宽。

静止型和轻型患者无须特殊治疗；病情较重者可根据情况选择输血、祛铁治疗、基因活化及脾切除等方法医治；有HLA相匹配的供者，还可考虑进行造血干细胞移植。