2023年5月8日是第30个“世界地贫日”,活动主题是“防控地贫,重在筛查”,旨在提高全社会对地贫的认知和关注,引导新婚及计划怀孕夫妇积极参加地贫筛查及后续产前诊断等服务,加强地贫防控,呵护母婴健康。
什么是地中海贫血
“世界地贫日”是世界地中海贫血日的简称,因最早在地中海沿岸发现而得名,又称海洋性贫血或珠蛋白生成障碍性贫血。
地中海贫血为常染色体隐性遗传病,是世界上最常见的单基因遗传病之一,属于遗传性血红蛋白病。最常见的是α-地中海贫血和β-地中海贫血,分别是以α-和β-珠蛋白连合成减少为特征的遗传性溶血性疾病。
临床分型:正常表型、轻型α-或β-地贫、中间型α-或β-地贫及重型α-或β-地贫。单基因遗传病的确诊依据依赖遗传检测得出的基因分型结果,而表型和基因型分析的一致性是遗传病诊断的基本条件。
地中海贫血的防控
防治地中海贫血需采取婚前孕前预防、产前预防和地贫患儿早诊早治的三级预防策略。通过防控筛查,对夫妻双方确诊为同一类型轻型地贫,或者曾生育过中重型地贫患儿的夫妻,进行遗传咨询,并在怀孕后及时进行产前诊断确诊胎儿的基因型,以阻断中重型地贫胎儿的出生,是目前国际公认的有效防控地贫的首要措施和重要策略。
淄博市妇幼保健院在全市范围启动了产前单基因病五联检携带者筛查工作,已累计完成6904例筛查,阳性数453例。
供稿|医学遗传科 韩冰瑶
校稿丨健康教育科 王少坤
审核|宣传科
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