【科普】胎儿常见畸形——脊柱裂

准备妊娠期间，补充叶酸是为了预防胎儿神经管畸形。而脊柱裂是最常见的神经管畸形，那什么是脊柱裂并且会对胎儿造成哪些影响？

脊柱裂是一类可以导致严重残疾的先天性疾病。主要是指背侧的两个椎弓未能融合在一起而引起的脊柱畸形，脊膜和（或）脊髓通过未完全闭合的脊柱疝出或向外露出。可导致不同程度脊髓神经功能受损及残疾，致病因素主要有叶酸缺乏或代谢异常、病毒感染、药物、糖尿病、肥胖或基因变异等。

1、异常皮征：脊柱裂大多位于腰骶椎，少数位于颈椎和胸椎。局部常有异常皮征，包块皮肤隆起（尤其是显性脊柱裂）、凹陷、长毛、皮肤毛细血管瘤、色素沉着等。疾病后期出现受力部位（足底、臀部）皮肤溃疡。

2、二便功能障碍：因脊髓栓系大多发生于脊髓圆锥，故最常见症状是二便功能障碍，包括便秘、遗尿、排便排尿困难、尿频尿急尿不尽等。

3、下肢症状：下肢麻木无力、足踝畸形，甚至整个下肢感觉运动功能障碍、萎缩，变细短小、畸形直至瘫痪，最常见的下肢畸形是马蹄内翻足。

4、其他症状：疾病早期即可出现肛门周围皮肤感觉障碍。

5、伴随畸形：脊柱侧弯、先天性髋脱位、脑积水性头颅增大、Chiari畸形等。

6、并发症：神经源性膀胱、神经源性直肠、下肢畸形（马蹄内翻足）、脊柱侧弯、皮肤压疮及溃疡、脊髓炎等。

脊柱裂是严重的致畸致残性疾病，预防至关重要，孕前和孕期补充叶酸可显著降低神经管畸形的发生风险。建议所有低危育龄妇女孕前3个月开始增补叶酸，直至妊娠满3个月。既往生育过神经管畸形患者的妇女建议从可能妊娠或孕前至少1个月开始增补叶酸直至妊娠满3个月。

随着产前诊断技术的发展，产前可以通过母体血清甲胎蛋白筛查、羊水AFP筛查及产前超声检查来诊断开放性脊柱裂。脊柱裂一经诊断，多建议终止妊娠，对意愿继续妊娠的，加强超声监测，产后到小儿外科就诊。