无创DNA产前检测技术是唐氏综合征筛查的一种方法，因为胎儿的DNA可以通过胎盘循环进入母血中，无创DNA就是通过抽取孕妇的外周血，提取外周血液当中胎儿的DNA来进行二代测序，进一步检测胎儿患有先天性遗传性疾病的风险。
无创DNA主要筛查三大染色体疾病，包括21-三体，18-三体和13-三体，它的准确性高于血清学的唐氏综合征的筛查，对于21-三体它的检出率可以达到95%以上，对于其他两条染色体的检出率相对比较低，对于性染色体和其他染色体的数目异常，也有一定的筛查作用，但检出率准确性也比较低。
无创DNA虽然属于精确的筛查，但仍然有漏诊的风险，不是确诊性检查，根据检测的结果与标准数值进行对比，如果超出正常范围，那么就判定无创DNA的检测结果为高风险，无创DNA检测高风险并不确定胎儿患有染色体疾病，仍然不能作为确定放弃胎儿的依据。若检测结果异常，需进一步行羊膜腔穿刺术来确诊。羊膜腔穿刺术是用穿刺针进入羊膜腔，抽取羊水的技术，通过对羊水中的胎儿脱落细胞以及其他物质进行检查，诊断胎儿是否患有某些先天性疾病。羊膜腔穿刺术是最早开展、最常使用、安全性相对最高的侵入性产前诊断取材方法，孕18-26周通过“羊穿”获取胎儿细胞进行染色体检查。