【科普】产检：“无创”筛查“2.0”版本来了

无创产前基因筛查，已成为众多孕妈非常关注的一项产检内容，可以及早发现胎儿的染色体遗传，有助于及时诊断和干预，是出生缺陷二级预防的重要手段之一。在此基础上，淄博市妇幼保健院再次升级技术，扩大筛查范围，提高胎儿异常的检出率，推出无创产前筛查2.0。本文就为各位孕妈科普一下普通无创和升级版无创的异同。

无创即孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测，是一种利用高通量测序技术检测胎儿染色体异常的产前检测技术。

该技术只需要采集孕妇外周血，然后对血浆中的游离DNA进行测序，经过生物信息学分析和统计，就可以计算胎儿患有染色体非整倍体疾病的风险。相比羊水穿刺来讲可以叫做“无创”。

普通无创主要检测21-三体、18-三体、13三体综合征。

本次升级版本“无创产前筛查2.0”，在普通无创的基础上增加了数据量，除了检测上述3种疾病外还能检测4种性染色体非整倍体疾病、21种其他常染色体非整倍体疾病、104种大于3Mb的染色体缺失/重复疾病，一共达到132种。孕妇可关注“淄博遗传”公众号，回复“无创2.0”，查看具体病种。

无创和无创2.0的适用人群相同，医生会根据个人情况制定合理的产前检查方案，请充分考虑医生意见，积极配合医生做相应检查。

不管是无创还是无创2.0，都是产前筛查项目，是通过对孕妈血中的微量游离DNA片段进行测序和生物信息学分析得到的疾病风险，是胎儿染色体异常的一种筛查手段，不是诊断结果。只有通过羊膜腔穿刺进行介入性产前诊断才是胎儿染色体异常的金标准诊断。