【科普】了解遗传病——克拉伯病
克拉伯病的起源
克拉伯病是一种常染色体隐性遗传代谢性疾病，意味着患者的基因中存在缺陷，导致一种名为半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶的酶缺乏。这种酶在正常情况下负责分解某些脂肪物质，缺乏这种酶会导致这些脂肪物质在脑白质中积累，从而引发一系列神经系统的症状。
克拉伯病的双重面孔
除了婴儿型，克拉伯病还有晚发型，发病年龄从15个月到10岁不等。晚发型的症状与婴儿型相似，但发病进程较慢。孩子们可能会出现行走困难、痉挛性单侧下肢瘫痪或偏瘫等症状，随着时间的推移，症状会逐渐加重，最终可能导致失明、智能衰退和行为异常。
产前诊断的重要性
目前对于克拉伯病并没有特效的治疗方法，只能进行一些对症处理。但预防措施是关键，特别是对于高危家庭，可以通过产前诊断来避免同一家庭再次出现克拉伯病患者。
供稿|医学遗传科 李毅 牟凯
校稿丨健康教育科 宋丽娜
审核|宣传科
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