淄博市妇幼保健院医学遗传科由遗传咨询门诊、罕见病咨询门诊及遗传实验室组成。2020年6月8日遗传咨询门诊正式开诊，截止目前已累计接诊患者2000余人次，诊断遗传性疾病159例，解读检测报告1600余人次，为产前诊断、遗传病诊断提供了必要的检测手段和科学依据。随着国家对罕见病诊疗的重视，我院分子诊断技术平台的建设也日渐完善，为加强罕见疾病的临床咨询和多学科联合诊断，给患者搭建起高效、快捷的诊疗通道是当下医学遗传科门诊业务发展的重要内容，通过精准的遗传咨询和诊断，将确诊患者及时转诊至相应科室进行规范诊疗，以提高我院医学服务水平。在遗传咨询门诊成立2周年之际，经医院批准，医学遗传科增设罕见病咨询门诊，于2022年6月8日正式开诊。
罕见病咨询门诊由2名主治医师坐诊，均为硕士研究生学历，1人在湖南家辉遗传专科医院进修遗传病诊断与咨询，1人在上海交通大学医学院附属新华医院儿童罕见病诊疗中心进修儿童罕见病诊断与治疗，坐诊医师通过遗传咨询门诊和进修学习积累了丰富的临床经验。
罕见病又称“孤儿病”，是指发病率极低的疾病。世界卫生组织（WHO）的定义为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病。中华医学会医学遗传学分会将中国罕见病定义为患病率低于1/500000或新生儿发病率低于1/10000的疾病。罕见病发病率低，但病种繁多、症状严重。研究表明，大约80%的罕见病与遗传相关，且50%以上的罕见病会在出生时和儿童期发病，导致一个家庭出现多个患者，造成巨大的经济负担和生命威胁。由于发病率低、医务工作者认识程度低、病情复杂和多系统受累等种种原因，30%以上的罕见病患者要看5-10个科室，误诊时间长达5-30年。