合力精耕 守护生命启航——淄博市妇幼保健院医学遗传科2022年工作回眸

淄博市妇幼保健院医学遗传科成立于1982年，历经40年潜心笃志，持续发展壮大。

目前，科室涵盖遗传咨询门诊、罕见病咨询门诊、遗传实验室三大板块，承担了淄博市出生缺陷综合防治中心、产前诊断中心与新生儿疾病筛查中心的实验室检测及疑难性、严重性遗传病的诊断与咨询任务。

疫情防控是我们面对的一场重大考验，自2019年至今，全科共11名职工先后投入疫情防控阻击战，一个个逆行身影扛起千钧重担，闻令而动、逆行向前，累计外派时长达339天，我们用实际行动彰显了“遗传人”的力量，展现了“遗传人”的担当，我们众志成城、团结一心、共克时艰。     

总体工作量增长4.74%，全市区域检验项目增长5.01%，产前血清学筛查工作量增长7.98%，串联筛查工作量增长0.5%，耳聋基因筛查工作量增长32.13%，羊膜腔穿刺工作量增长39%，快速产前诊断工作量增长67.3%。

被省发改委认定为“出生缺陷综合防治山东省工程研究中心”，这是我市卫生健康系统首家省级科研创新平台，取得了历史性的突破；被市总工会选树为“牟凯高技能人才创新工作室”；山东省医药卫生科技发展计划立项1项《基于高通量测序技术的新生儿遗传代谢病筛查与诊断及淄博地区相关基因频率的大数据分析》，院内科研立项1项《高同型半胱氨酸血症的生化与基因研究》；被评为淄博市妇幼保健院高峰学科；核心期刊论文见刊2篇，SCI论文见刊2篇，发明专利1个，9月份质谱中心建设顺利启动。

2022年1月15日，举办山东省遗传性疾病基因检测技术应用示范中心暨淄博市区域医学检验中心总结会；5月28日举办淄博市2022年出生缺陷防控工作学术交流研讨会；8月20日承办中国妇幼保健协会脊髓性肌萎缩症（SMA）出生缺陷综合防控项目研讨会（山东站）；9月16日牵头成立淄博市妇幼保健协会出生缺陷防治专业委员会。同时，筹备淄博市产前诊断专业质量控制中心的换届工作；新增省卫健委产前诊断专家库成员1名、山东省医学会孕产妇安全多学科联合委员会委员1名。

2022年6月，罕见病咨询门诊开诊；7月全市启动单基因病五联检携带者筛查项目；8月启动全市呼吸道病原体六联检项目；10月启动新生儿原发免疫缺陷病筛查项目。

打造“问问遗传”科普品牌，开辟线上问诊、全市预约上门采血渠道，切实为群众做实事解难题；完成科室成立40年出生缺陷防控成果展示墙；增设科室公众号罕见病及预约采血专栏；重视科室文化建设，内聚人心，外树形象，加入廉政文化元素，完成党风廉政墙面；组织志愿募捐、职工迎新庆生和外派一线人员迎接活动等；接待参观及座谈交流30余次。

脊肌萎缩症携带者筛查6456人次，单基因病五联检携带者筛查4012人次，总体基因携带率1/13，确诊DMD 9例、SMA 1例、肝豆状核变性1例，预防出生缺陷的发生；血清学筛查8677人次，无创产前基因筛查12976人次，介入性产前诊断1251人次，最终确诊92例，均做到及时干预，避免严重缺陷儿娩出；新生儿四病筛查28303人次，串联质谱筛查18271人次，新生儿耳聋基因筛查25953人次，新生儿SCID筛查806人次，共确诊遗传代谢病患儿83例，确诊遗传性聋儿6例，药物敏感个体50例，避免新生儿残疾；胎儿或新生儿患病，均及时干预，防控效果显著，多个家庭因此而受益。全年共计确诊241例胎儿或新生儿患病，均及时干预，防控效果显著，290多个家庭因此而受益，减轻社会经济负担2.4亿元。

展望2023年，淄博市妇幼保健院医学遗传科将继续不忘初心、牢记使命，以更加高水平的技术和服务，与您共创无“陷”未来。