【“三提三争”走在前】市妇幼保健协会出生缺陷防治专业委员会第一期学术沙龙在市妇幼保健院举办
2月25日，在国际罕见病日来临之际，淄博市妇幼保健协会出生缺陷防治专业委员会在淄博市妇幼保健院举办第一期学术沙龙。活动邀请青岛妇女儿童医院胎儿医学中心主任张蔼，出生缺陷防治专业委员会产科、超声专业的委员参加。本次活动由专委会主任委员牟凯主持。
活动中，张蔼讲授了胎儿超声异常遗传学诊断与咨询，详细介绍了常见超声异常胎儿的发病因素，遗传学诊断的目的意义、技术方法和诊断路径等，通过案例分析讲述了异常胎儿的遗传咨询和诊断过程中的重点内容和经验分享。
牟凯讲授了基因芯片技术的临床应用。多年来，市妇幼保健院医学遗传科在遗传病的产前筛查、诊断方面，实现了从染色体到微缺失微重复再到单基因病的全面布局，特别是CMA+WES+CNV-Seq多种技术的联合诊断对出生缺陷的预防具有高效、精准、强有力的作用。
与会期间，各位委员针对本次活动主题展开了全面细致的交流和讨论。
本次活动涵盖了产科超声、胎儿超声、遗传咨询、产前诊断等领域的热点问题，通过此次活动提高了大家对超声异常胎儿的遗传学诊断的重视程度，进一步完善了临床路径和流程，推动了出生缺陷网络的运行顺畅，对全市出生缺陷防治工作水平的提升具有重要意义。
供稿|医学遗传科 韩冰瑶 牟凯
审核|宣传科
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