【“三提三争”走在前】国际罕见病日！夫妻同筛 一人免费——淄博市妇幼保健院启动遗传病扩展型携带者筛查项目

我国是出生缺陷高发国家之一，以全国1600万新生儿/年计算，我国每年新出生出生缺陷平均约90万例，实际上每年有80万—120万名出生缺陷儿。平均每天每小时就有137名出生缺陷儿，甚至每分钟就有2名是“缺陷宝宝”。

在国际罕见病日来临之际，淄博市妇幼保健院医学遗传科针对“遗传病扩展型携带者筛查”项目，推出“夫妻同行，一人免费”活动。

活动时间：2023年2月28日-3月2日

活动内容：遗传病扩展型携带者筛查（标准版21个基因）、遗传病扩展型携带者筛查（进阶版151个基因）。

活动范围：夫妻同行，一人免费

——疑惑1：我们夫妻俩既没有任何表型，也没有不良生育史，怎么我的孩子得了遗传病？

——疑惑2：我们夫妻和家里人都没有遗传病家族史，怎么我的孩子得了遗传病？

——疑惑3：怀孕期间，产检正常，怎么我的孩子得了遗传病？

罕见病中80%属于单基因病，绝大多数不能有效治疗，但相当一部分能在孕前甚至孕早期通过基因筛查得以预防，避免这类罕见病患儿的出生。通过携带者筛查能够提前发现同时为携带者的高风险夫妇，可以在孕前或孕早期获得更多生育决策和生殖干预的机会，降低出生缺陷的发生。

随着NGS测序技术的发展，使得一次性准确、快速、经济地筛查多种遗传病类型成为可能。

扩展性携带者筛查一次性筛查多种隐性遗传性致病基因，与传统的针对单病种的携带者筛查方案（如SMA、遗传性耳聋）相比，可一次性检测多种疾病类型，从而使筛查效率更高、成本更低。越来越多的专业协会先后发表了关于高通量测序技术在孕前/产前进行遗传病携带者筛查的指南和声明建议，肯定了扩展性携带者筛查的意义，并提出“对所有打算怀孕或已怀孕的人群，均应该提供常见隐性遗传病携带者筛查”。

扩展性携带者筛查的实际应用效果显著，有些国家将孕前或早孕期的扩展性携带者筛查纳入常规，显著降低了部分遗传病的发病率。携带者筛查通过基因检测手段评估健康人群是否携带某种隐性遗传病的致病基因，其目的在于帮助夫妇双方明确他们的后代患某些遗传病的风险，为其生育计划提供指导，预防出生缺陷发生。

有生育意向的育龄期夫妇都可以在备孕期或孕早期进行单基因隐性遗传病携带者筛查，以了解自身突变基因携带情况，及早发现生育风险并及时干预，可有效预防严重遗传病的发生。

国际权威组织曾指出，每一对育龄期夫妇都有必要开展遗传病生育风险评估，目前欧美多个国家已经建议将遗传病携带者筛查纳入备孕期或孕早期的常规检测中。以抽血化验的方式（静脉血3-5ml）进行携带者筛查，一般3-4周出结果。

温馨提示：高度怀疑为单基因遗传病的患者、有遗传性疾病家族史或生育过遗传性疾病孩子的夫妇，需要先针对自身疾病或家族史的病因进行遗传学诊断和排查，之后再由医生建议是否适合进行单基因病携带者筛查。

若筛查出结果提示为某种隐性单基因病携带者，则必要时需要您的配偶也进行该基因的筛查，以明确他是否为同一基因携带者；若您的配偶携带有该基因变异,则您和配偶生育该单基因病患儿的风险高，妊娠后应行产前诊断以排除该疾病的先天性缺陷患儿。

若您已被确诊是阳性携带者，淄博市妇幼保健院医学遗传科罕见病咨询门诊会为您提供完整、详细、专业的诊疗方案，为您的备孕或孕期产前诊断提供一套式医疗服务，欢迎备孕期夫妇以及孕早期的准妈妈准爸爸前来咨询。