带您了解“蚕豆病”
“医生，你好，我们家孩子在新生儿疾病筛查显示G6PD酶活性低，是怎么回事?严重吗?”
“这个要考虑是蚕豆病，医学上称为葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，属于一种最常见的先天性遗传病!”
“孩子现在没有表现，吃奶睡觉都很好，体重长得也很好，我们父母两个人也没有这种情况，孩子怎么会得这种病呢?这个好治疗吗?是不是不吃蚕豆就可以了?”
在平时的工作中，我们经常会遇到家长有这样的疑问，今天我们就详细的介绍一下这个常见的遗传病—蚕豆病。
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是最常见的一种单基因遗传病之一，俗称“蚕豆病”，属于X连锁不完全显性遗传，在我国南方地区多见，如广东、广西、云南、贵州等地区。因南方地区盛产蚕豆，病人进食蚕豆及其制品后容易诱发溶血，因而得名叫“蚕豆病”。
蚕豆病遗传方式：男性患者多余女性，男性半合子临床表现重于女性杂合子
(1) 父亲患者，母亲正常，则男性胎儿正常，女性胎儿为杂合子。
(2) 父亲患者，母亲杂合子，则男性胎儿半合子的概率为1/2，正常概率为1/2;女性胎儿纯合子概率为1/2，杂合子概率为1/2。
(3) 父亲患者，母亲纯合子，男性胎儿为半合子，女性胎儿为纯合子。
(4) 父亲正常，母亲杂合子，则男性胎儿半合子和女性胎儿杂合子概率均为1/2。
(5) 父亲正常，母亲纯合子,男性胎儿为半合子，女性胎儿为杂合子。
蚕豆病都什么表现，孩子会有什么症状?
蚕豆病一般患者无明显症状，主要表现为非免疫性溶血，新生儿期以严重黄疸多见。在进食新鲜蚕豆及其蚕豆制品后1-2天内发生溶血，出现血红蛋白尿、贫血、黄疸、严重者出现肾衰休克，一旦发病要及时的治疗，本病预后往往较好。而且并不是每一次进食蚕豆都会发病。除蚕豆外，溶血的诱因还主要包括氧化类药物及感染(主要为肝炎病毒、巨细胞病毒、肺炎、伤寒)，绝大部分患者接触诱因后1-3天发病。蚕豆诱发的溶血常常重于药物诱发的溶血。
本病没有特效治疗，以预防为主，避免诱发因素，如感染、部分食物及药物等。如出现溶血症状，要及时就医。(新生儿遗传代谢病门诊)
禁用食品：蚕豆、刀豆及其制品
禁用物品：樟脑丸(萘)
禁用及慎用药品如下图
淄博市新生儿疾病筛查中心设立在淄博市妇幼保健院，是淄博市唯一一家有资质的新生儿遗传代谢病筛查、诊断、治疗、随访中心。
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