愿世界上再无SMA

　　自1996年起，包括欧洲、美国、加拿大、澳大利亚等地在内的全球脊髓性肌萎缩症(SMA)群体将每年的8月定为SMA关爱月，并在这个月里举行各种疾病宣传活动，提升社会公众对SMA这一罕见疾病的了解，以及对SMA群体的关爱支持。2018年中国SMA患者组织发起倡议，建议将每年的8月7日设立为“国际SMA关爱日”。

　　1. 什么是SMA?

　　SMA即脊髓性肌肉萎缩症(Spinal Muscular Atrophy，SMA)，是一种两岁以下婴幼儿头号致死性遗传病。也可发生于儿童期或青少年期及以后。SMA是一种神经肌肉病，患者脊髓内运动神经元受损，逐渐进行性、对称性的肌肉无力和萎缩，患者会逐渐丧失包含呼吸、吞咽的各种运动功能，多死于窒息或营养不良，但智力、认知功能、感官系统等不受影响。

　　2. SMA常见吗?

　　SMA发病与国籍、人种、性别无关。国际报道的活产新生儿发病率约1/6000-10000。我国SMA携带者约1/40-50，中国约有3000万携带者。

　　3. SMA能治吗?

　　目前，已有3种药物被美国、欧盟、日本等国家和地区批准上市，SMA患者通过及早发现和治疗有望彻底治愈。

　　我国于2019年和2021年6月分别批准Spinraza和Evrysdi上市，费用昂贵。SMA治疗药物每年需要几十万，且多需要长期用药。

　　4. SMA如何预防?

　　SMA是单基因常染色体隐性遗传病，夫妇双方均为携带者的情况下有1/4的概率生育SMA患者，故产前携带者筛查和产前诊断是预防SMA最有效和经济的方法。多个国际和国内指南建议孕妇进行SMA携带者筛查。

　　5. SMA携带者筛查怎么做?

　　SMA致病基因较明确，95%~98%的SMA患者为SMN1基因第7或第7、8外显子纯合缺失导致。所有孕前和孕期女性均可进行携带者筛查。

　　医学遗传科已于2019年7月在全市范围内开展SMA携带者筛查，至今已开展13000余例，为6个家庭提供了产前诊断，其中1例为脊肌萎缩症胎儿，有效地避免了出生缺陷地发生。

　　6. SMA筛查阳性怎么办?

　　女性SMA筛查阳性，经遗传咨询后需要进行丈夫的SMA筛查，如果丈夫筛查阴性，则可避免经典型SMA患者的出生，如果丈夫SMA筛查阳性，则孕妇需要进行产前诊断对胎儿进行检测。

　　淄博市妇幼保健院医学遗传科由遗传咨询门诊与遗传实验室组成。我们拥有一支高质量的医学遗传专业团队：包括临床、护理、检验、生物、信息管理等专业，其中硕士以上学历(学位)达60%以上，拥有多名能承担临床、报告解读、实验检测的复合型人才。医学遗传科每年通过筛查对300例出生缺陷儿进行了干预，提升了我市出生人口素质，减轻社会经济负担约3个亿，创造了巨大的社会效益。(医学遗传科 魏欣)